優(yōu)生須知：關(guān)于遺傳疾病

優(yōu)生須知：關(guān)于遺傳疾病

　　遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳病）、或者由于內(nèi)在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數(shù)次的復制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。

先天性疾病都是遺傳性的嗎

　　人們往往把先天性疾病都認為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。

　　遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。

　　所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現(xiàn)出來，但并不都于遺傳有關(guān)，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治愈，常是終生存在的，只能通過產(chǎn)前檢查，及時終止妊娠來避免。

　　哪些父母會把病遺傳給孩子 

　　·35歲以上的高齡孕婦

　　有關(guān)資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因為女性一出生，卵巢里就儲存了她這一生全部的卵細胞，當她年齡較大時，卵子就相對地老化了，生染色體異?；純旱目赡苄砸矔鄳黾?。統(tǒng)計資料顯示，此種可能性約為4.5%。

　　·父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

　　他們的子女中有1/4將流產(chǎn)，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷孕后進行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。

　　·有習慣性流產(chǎn)史的夫妻

　　統(tǒng)計資料告訴我們，習慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳咨詢。

　　·已經(jīng)出生一個“先天愚型”患兒的母親

　　其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等）的母親，再次生育時孩子的發(fā)病率為25%。

　　·孕婦為嚴重的連鎖疾?。ㄈ缪巡。┗颊?/B>時，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險為50%。

　　·經(jīng)常接觸放射線或化學藥劑的工作人員

　　對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

　　也許有人會提出這樣的問題，如果已經(jīng)患了遺傳病，能不能治療呢？怎樣才能預防遺傳病的發(fā)生呢？我們將在其他文章中來探討這個問題。 

　　關(guān)于孩子的10種遺傳性疾病 

　　過敏

　　如果夫婦二人中有一人患有過敏，孩子得過敏的概率可達48%；如果二人都有過敏史，孩子得病的概率可上升到70%。孩子并不一定和父母一樣因同一種物質(zhì)而過敏，但我們可從中得到一些啟示。

　　在嬰兒期食物過敏表現(xiàn)的癥狀為皮疹、腹瀉、哮喘、嘔吐或是鼻子充血。牛奶、雞蛋、海鮮、玉米、堅果、大豆和小麥是最常見的容易引發(fā)過敏的食物。將這些食物排除在孩子的日常食譜之外,堅持幾年可以使三分之一的患過敏孩子減輕不良反應，在此之后，再吃此類食物則無大礙。然而，孩子對海鮮、堅果、貝殼類動物的過敏反應并不大可能會隨著年齡的增長而減輕、消失，所以，最好永遠不要讓孩子碰此類食物。

　　流涕的鼻子、不停地打噴嚏和流淚的眼睛都是由于不斷接觸、吸入了花粉、灰塵、霉菌等物質(zhì)而引起的過敏反應，這經(jīng)常發(fā)生在二歲以上的孩子身上。一旦孩子出現(xiàn)這些癥狀，家長就應該意識所謂的”感冒”有可能是過敏。

　　哮喘

　　如果夫婦二人中有一人患有哮喘，孩子得哮喘的概率有25%；如果二人都有哮喘史，孩子得病的可能性會上升到50%。

　　糖尿病

　　如果夫婦二人中有一人患有I型(胰島素依賴型)糖尿病，孩子得此種糖尿病的概率有5%；如果二人都有I型糖尿病，并且兩人都繼承了MHC基因，孩子得病的危險性上升到20%。II型糖尿病也同樣有家族遺傳史，因為肥胖的基因組合是很難克服的。

　　濕疹

　　鱗片狀、發(fā)癢的濕疹是有家族遺傳史的，在此類家庭中的孩子會有10%到20%受到影響，特別有可能發(fā)生在那些有過敏或是哮喘傾向的孩子身上。

　　偏頭痛

　　如果母親患有偏頭痛，孩子得此病的概率有50%；如果夫婦二人都是偏頭痛患者，那么可能性增加到75%。

　　過敏性腸胃綜合癥

　　近來的一項調(diào)查發(fā)現(xiàn)，一個家中有直系親屬如父母、兄弟姐妹患過敏性腸胃綜合癥的成年人得此病的概率是那些無家族史的2.3倍。

　　尿道感染

　　父母若有尿道感染史，則女孩得此病的機會比男孩要稍微大一點。女孩可能會遺傳了較短的尿道，或是敞開的膀胱，這些對于刺激物都相當敏感。

　　注意力不集中

　　注意力不集中的孩子，至少父母中有一人也得過此癥。它的一般表現(xiàn)癥狀為孩子不能集中思想或是安靜得坐著，非常沖動，有搗亂行為，并且這些行為不僅僅限于家里或是學校。

　　憂郁癥

　　如果父母有憂郁癥史的，則孩子得此病的機會是普通孩子的3倍。

　　飲食無規(guī)律

　　父母中有一人患厭食癥的，孩子得病的概率是其他孩子的12倍，父母中有一人患嗜食癥的，孩子得病的概率是其他孩子的4倍。

　　遺傳病能夠治療嗎 

　　以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。

　　·飲食治療

　　某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。

　　又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。

　　·藥物治療

　　藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。

　　·手術(shù)治療

　　手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。

　　·

　　基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。

　　值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂赐?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。

　　怎樣預防遺傳性疾病

　　對于大量無法根治的遺傳病，應當采取積極措施，重點是預防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。

　　避免近親結(jié)婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。

　　避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產(chǎn)婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個體易產(chǎn)生染色體病。

　　遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫(yī)生咨詢。

　　專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問題作了歸納，大致分為以下幾種類型：

　　1、婚前咨詢

　　男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒；男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何？醫(yī)生會對此作出明確的診斷，可就在發(fā)風險作出估計，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。

　　2、生育咨詢

　　生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機會有多大，可否預防；曾經(jīng)生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現(xiàn)同樣的情況；女方是習慣性流產(chǎn)者，是否可以再生育，如何防止；婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒；

　　3、一般咨詢

　　一般咨詢是針對遺傳學中的一般問題進行咨詢。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳??；性別畸形能否結(jié)婚？能否生育等。

　　4、行政部門咨詢

　　衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時長征詢從事醫(yī)學遺傳工作者的意見，例如：對某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策；某些遺傳病的調(diào)查應該如何進行等。 

　?。喝绻阋呀?jīng)懷孕，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)有嚴重疾病時，盡快中止妊娠。

　　

　　

　　由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見，

　　

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

　　

　　人體的物質(zhì)代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異常或火星改變，因此在做產(chǎn)前診斷時，必須對該病的生化本質(zhì)有充分的認識。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

　　

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。 

　　婚檢，預防遺傳病第一關(guān)

　　已確定配偶關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前進行的身體檢查,又稱婚前體檢是一次全面系統(tǒng)的健康檢查，對防止傳染病和遺傳性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美滿，保障民族后代的健康都有重要意義。目前,對婚前檢查有了合情合理的新規(guī)范，為了保護自己的權(quán)益，不妨做一些了解：

　　在對女性進行婚前醫(yī)學檢查時，除處女膜發(fā)育異常外，嚴禁對其完整性進行描述；對可疑發(fā)育異常者，應慎重診斷。

　　婚前醫(yī)學檢查的結(jié)果，要對個人隱私進行保密?；榍搬t(yī)學檢查單位應向接受婚前醫(yī)學檢查的當事人出具《婚前醫(yī)學檢查證明》，并注明醫(yī)學意見。

　　1、雙方為直系血親、三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系以及患有醫(yī)學上認為不宜結(jié)婚的疾病，注明”建議不宜結(jié)婚”；

　　2、發(fā)現(xiàn)患有醫(yī)學上認為不宜生育的嚴重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病以及患有醫(yī)學上認為不宜生育的疾病，注明”建議不宜生育”；

　　3、發(fā)現(xiàn)指定傳染病在傳染期內(nèi)、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)，或其他醫(yī)學上認為應暫緩結(jié)婚的疾病時，注明”建議暫緩結(jié)婚”。

　　4、未發(fā)現(xiàn)以上情況，為婚檢時法定允許結(jié)婚的情形，注明”未發(fā)現(xiàn)醫(yī)學上不宜結(jié)婚的情形”。

　　到了去做婚檢的時候，你已經(jīng)確定了與對方廝守終身的念頭，那么，如果你還只是在尋覓配偶的話，你更應該了解以下的知識。

　　一組關(guān)于遺傳性疾病的問答

　　

　　答：癲癇的病因較復雜，可以由環(huán)境因素如產(chǎn)傷、腦外傷、感染等后遺癥引起，也可以由遺傳因素所致。需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生會診，如果是原發(fā)性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風險是50%。經(jīng)驗風險率如下：

　　

　　答：聾啞是非常復雜的癥候群。有遺傳性的，也有環(huán)境因素引起的；有先天性的，也有遲發(fā)的；有單純性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據(jù)估計，耳聾發(fā)病率為0.1%，與遺傳因素有關(guān)的病因有100多種，有高度的遺傳異質(zhì)性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

　　

　　答：先要核實患兒的核型。然后會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發(fā)的風險會較大。如果發(fā)現(xiàn)孕婦是易位型攜帶者，則風險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產(chǎn)前診斷。

　　

　　答：首先應該告訴醫(yī)生自己的具體情況，比如經(jīng)常接觸哪種物質(zhì)，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月后胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據(jù)。到妊娠14周就可以通過B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒的真實情況了。

　　了解了以上的知識之后，我想有的準爸爸準媽媽一定有了一些疑慮，其實，大部分健康的父母是完全可以孕育出一個健康的寶寶的，這一點您大可放心，如果您還是有些擔心的話，就應該好好進行產(chǎn)前診斷。

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(責任編輯:暖暖的陽光)